Генетична діагностика

Генетичні дослідження — це сучасний інструмент медицини, який дозволяє зазирнути у спадкову інформацію людини та отримати відповіді на питання, пов’язані зі здоров’ям, ризиками захворювань і плануванням майбутнього. У Києві генетичні дослідження проводяться із застосуванням високоточних лабораторних методик, що відповідають міжнародним стандартам якості та безпеки.

Що таке генетичні дослідження та для чого вони проводяться

Генетичні дослідження — це лабораторні аналізи, спрямовані на вивчення ДНК людини. Саме ДНК містить інформацію про спадкові особливості, схильність до певних захворювань, реакцію організму на лікування та індивідуальні біологічні характеристики.

Метою генетичних досліджень є раннє виявлення можливих ризиків, підтвердження або виключення спадкових патологій, а також допомога лікарю у виборі оптимальної тактики спостереження, профілактики або лікування.

Кому рекомендовані генетичні дослідження

Генетичні обстеження можуть бути корисними людям різного віку та з різними запитами. Найчастіше їх рекомендують у таких ситуаціях:

1. Планування вагітності;
2. Вагітність та пренатальна діагностика;
3. Підозра на спадкові захворювання;
4. Хронічні або незрозумілі стани без чіткої причини;
5. Онкологічні ризики у сімейному анамнезі;
6. Встановлення родинних зв’язків;
7. Профілактичні генетичні обстеження без наявних скарг.

Отримати консультацію

Види генетичних досліджень

Генетичні дослідження при плануванні вагітності
Такі дослідження допомагають майбутнім батькам оцінити ризики передачі спадкових захворювань дитині та прийняти зважене рішення щодо планування сім’ї.

Пренатальні генетичні дослідження
Проводяться під час вагітності для оцінки генетичного здоров’я плода. Дозволяють виявити хромосомні порушення та деякі генетичні синдроми ще до народження дитини.

Генетичні дослідження для дітей
Застосовуються для діагностики вроджених або спадкових захворювань, а також при затримках розвитку чи незрозумілих симптомах.

Генетичні дослідження для дорослих
Допомагають визначити спадкову схильність до певних захворювань, зокрема серцево-судинних, ендокринних або онкологічних.

Генетичні дослідження на спадкові захворювання
Спрямовані на підтвердження або виключення конкретних генетичних патологій у разі клінічних підозр.

Генетичні дослідження для встановлення родинних зв’язків
Використовуються для визначення біологічного споріднення з високим рівнем точності.

Які біологічні матеріали використовуються для генетичних досліджень

Для проведення аналізу можуть застосовуватися різні біологічні зразки:

• Венозна кров;
• Букальний епітелій (мазок із внутрішньої поверхні щоки);
• Інші біологічні матеріали — за медичними показаннями.

Як проходить генетичне дослідження

Процес включає:

1. Відвідування клініки у зручний час;
2. Забір біологічного матеріалу;
3. Лабораторний аналіз;
4. Підготовка та надання детального висновку.

У більшості випадків процедура є безболісною та не потребує тривалого перебування у клініці.

Точність, надійність та клінічне значення результатів

Сучасні генетичні дослідження характеризуються високою точністю та відтворюваністю результатів. Вони мають важливе клінічне значення, проте завжди оцінюються у комплексі з анамнезом, симптомами та іншими обстеженнями.

Проведення трансплантації стовбурових клітин або кісткового мозку у будь-якого з обстежуваних може вплинути на достовірність результатів, у зв’язку з чим у таких випадках дослідження не виконується.

На результат аналізу також може впливати переливання крові, здійснене протягом останніх 3 місяців. За наявності такого факту необхідно зазначити цю інформацію під час реєстрації в бланку обстеження, обов’язково вказавши ім’я та прізвище члена сім’ї, якому проводилась процедура, а також дату її проведення.

Підготовка до генетичних досліджень

Перед дослідженням необхідно відмовитися від їжі:

• дорослим за 8 годин;
• дітям від 2-х років за 2-3 години;
• немовлятам за 30 хвилин.

Крім того, не можна чистити зуби та полоскати ротову порожнину ополіскувачем за 2 години до взяття біоматеріалу. Дорослим також заборонено курити за півгодини до букального зішкрібу.

Просто перед аналізом слід прополоскати рота чистою водою, маленьким дітям можна просто дати випити трохи чистої води.

Отримати консультацію

Терміни виконання та отримання результатів

• ДНК-дослідження на визначення батьківства: до 7 днів з моменту забору біологічного матеріалу.
• Генетичний тест плода: до 15 днів з моменту забору біологічного матеріалу.

Конфіденційність та захист персональних даних

Генетична інформація є строго конфіденційною. Дані зберігаються та обробляються відповідно до чинного законодавства та міжнародних стандартів захисту персональної інформації.

Переваги проведення генетичних досліджень у нашій клініці

Пацієнти отримують комплексний підхід, сучасні методи дослідження, професійний супровід лікарів та зрозуміле пояснення результатів на кожному етапі.

Відгуки наших пацієнтів